Gen NOTCH1 com a nova causa d'aneurisma aòrtic toràcic en pacients amb vàlvula aòrtica tricúspide

Laura Torres-Juan, Fernando Santos-Simarro, Víctor Asensio, Iciar Martinez-Lopez i Damian Heine-Suñer, investigadors de l'IdISBa i membres de la UDMGC de l'Hospital Universitari Son Espases; Yolanda Rico, cardiòloga de l'Hospital Universitari Son Espases; Elena Fortuny i Jaume Pons, cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISBa; i Rafael Ramos, patòleg de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa; han publicat l'article amb el títol "NOTCH1 Gene as a Novel Cause of Thoracic Aortic Aneurysm in Patients with Tricuspid Aortic Valve: Two Cases Reported" a la revista International Journal of Molecular Sciences.

Els aneurismes d'aorta toràcica (AAT) consisteixen en la dilatació anormal o l'eixamplament d'una porció de l'aorta ascendent, a causa de la feblesa o desestructuració de les parets del vas, i són potencialment letals. La vàlvula aòrtica bicúspide congènita (VAB) es considera un factor de risc per al desenvolupament d'AAT perquè el flux sanguini asimètric a través de la vàlvula aòrtica bicúspide influeix negativament en la paret de l'aorta ascendent. Les mutacions en NOTCH1 s'han associat a AAT no sindròmics a conseqüència de VAB, però se sap poc sobre la seva haploinsuficiència i la seva relació amb anomalies del teixit connectiu. En aquest treball es presenten dos casos en els quals es demostra que les alteracions en el gen NOTCH1 són la causa d'AAT en absència de BAV. D'una banda, es descriu el cas d'una pacient portadora una deleció de 117 Kb que inclou gran part del gen NOTCH1 i cap altre gen codificant, la qual cosa suggereix que l'haploinsuficiència pot considerar-se un mecanisme patogènic d'aquest gen associat a AAT. D'altra banda, es descriuen dos germans afectats portadors de dues variants, una en el gen NOTCH1 i una altra en el gen MIB1, corroborant la implicació de diferents gens de la via Notch en la patologia aòrtica.

Referència de l'article

Torres-Juan L, Rico Y, Fortuny E, Pons J, Ramos R, Santos-Simarro F, et al. NOTCH1 Gene as a Novel Cause of Thoracic Aortic Aneurysm in Patients with Tricuspid Aortic Valve: Two Cases Reported. Int J Mol Sci. 2023 May 12;24(10):8644. doi: 10.3390/ijms24108644. PubMed PMID: 37239988.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Hospital Universitari Son Espases / CC BY-NC-SA 4.0]