Els reguladors de la cromatina en la xarxa TBX1 confereixen risc de defectes cardíacs conotruncals en 22q11.2DS

Damian Heine-Suñer, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS" a la revista npj genomic medicine.

Les cardiopaties congènites (CC) que afecten en la regió conotruncal del cor es presenten en el 40-50% dels pacients amb síndrome de delecció 22q11.2 (22q11.2DS). Aquesta síndrome és un trastorn poc freqüent amb una relativa homogeneïtat genètica que pot facilitar la identificació de modificadors genètics.

L'haploinsuficiència de TBX1, que codifica un factor de transcripció T-box, és un dels principals gens responsables de l'etiologia de la síndrome. Se suggereixen els modificadors genètics dels defectes conotruncals en pacients amb 22q11.2DS, poden estar a la xarxa de gens TBX1. Per identificar els modificadors genètics, s'analitzen les variants nocives rares predites en la seqüència del genoma complet de 456 casos amb defectes conotruncals i 537 controls, amb 22q11.2DS.

Referència de l'article

Zhao Y, Wang Y, Shi L, McDonald-McGinn DM, Crowley TB, McGinn DE, et al. Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS. npj Genomic Med. 2023 Jul 18;8(1):17. doi: 10.1038/s41525-023-00363-y. PubMed PMID: 37463940.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]