El Laboratori d'Epigenètica del Càncer de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) ha participat en la publicació d'un estudi on s'analitzen els secrets ocults del genoma del càncer desvetllant l'impacte de les mutacions no codificants en els elements reguladors dels gens.
Sandra Íñiguez-Muñoz
, Pere Llinàs-Arias, Miquel Ensenyat-Mendez, Andrés F Bedoya-López i Diego Marzese, investigadors de l'IdISBa, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Hidden secrets of the cancer genome: unlocking the impact of non-coding mutations in gene regulatory elements" a la revista Cellular and Molecular Life Sciences.
Els descobriments en el camp de la genòmica han revelat que les regions genòmiques no codificants no són simples "ADN escombraries", sinó que comprenen elements crítics implicats en l'expressió gènica. Aquests elements reguladors de gens (GRE en anglès) inclouen potenciadors, aïllants, silenciadors i promotors de gens.
Hi ha proves noves que les mutacions en aquestes regions influeixen substancialment en els programes d'expressió gènica, especialment en el context del càncer. Els avenços en les tecnologies de seqüenciació d'alt rendiment han accelerat la identificació de mutacions de nucleòtid únic somàtiques i germinals a regions genòmiques no codificants.
Aquesta revisió ofereix una visió general de les alteracions de nucleòtid únic no codificants somàtiques i germinals que afecten els llocs d'unió dels factors de transcripció als GRE, específicament implicats en la biologia del càncer. També resumeix les tecnologies disponibles per explorar les GRE i els reptes associats a l'estudi i la caracterització de les mutacions de nucleòtid únic no codificants.
Comprendre el paper de les alteracions dels GRE al càncer és essencial per millorar les capacitats de diagnòstic i pronòstic a l'era de la medicina de precisió, cosa que conduirà a millors resultats clínics centrats en el pacient.
Referència de l'article
Iñiguez-Muñoz S, Llinàs-Arias P, Ensenyat-Mendez M, Bedoya-López AF, Orozco JIJ, Cortés J, et al. Hidden secrets of the cancer genome: unlocking the impact of non-coding mutations in gene regulatory elements. Cell Mol Life Sci. 2024 Jun 20;81(1):274. doi: 10.1007/s00018-024-05314-z. PubMed PMID: 38902506.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Cancer genome / CC BY NC SA]
