El Servei d'Otorrinolaringologia de l'Hospital Can Misses ha participat en la descripció d'un haplotip rar del gen GJD3 que segrega en la malaltia de Meniere familiar interfereix amb l'assemblatge de la connexina.
Juan Carlos Amor-Dorado
, otorrinolaringòleg l'Hospital Can Misses, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "A rare haplotype of the GJD3 gene segregating in familial Meniere's disease interferes with connexin assembly" a la revista Genome Medicine.
La malaltia de Meniere familiar (FMD en anglès) és un rar trastorn poligènic de l'oïda interna. Les mutacions a la família de gens de la connexina, que codifica les proteïnes de la unió interauricular, també poden causar pèrdua d'audició, però se'n desconeix en gran manera el paper a la FMD.
Aquests resultats descriuen una nova associació entre GJD3 i la FMD, aportant proves que la FMD està relacionada amb canvis als canals de l'orella interna, i donant suport a un nou paper de les proteïnes de la membrana tectorial a la malaltia de Meniere.
Referència de l'article
Escalera-Balsera A, Robles-Bolivar P, Parra-Perez AM, Murillo-Cuesta S, Chua HC, Rodríguez-de la Rosa L, et al. A rare haplotype of the GJD3 gene segregating in familial Meniere’s disease interferes with connexin assembly. Genome Med. 2025 Jan 15;17(1):4. doi: 10.1186/s13073-024-01425-1. PubMed PMID: 39815343.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Parella, família / CC BY-NC-SA 4.0]
