Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

10
Dil, Ago
0 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Immunologia de Son Espases ha participat en la publicació d'un article sobre les mutacions del gen PICK3R1

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc-epr420El Departament d'Immunologia Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre la presència de mutacions en el gen PIK3R1 amb un fenotip clínic estret d'infeccions respiratòries. També hi han participat diferents centres nacionals.

Carlos Rodríguez Gallego, immunòleg de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections" a la revista Clinical Immunology.

Les deficiències d'anticossos poden ser causades per una varietat de defectes que interfereixen en el desenvolupament, maduració i/o funció de les cèl·lules B. Utilizant una seqüència de tot l'exoma es va trobar una mutació PICK3R1 en pacients amb hipogammaglobulinèmia i un fenotíp clínic estret d'infeccions respiratòries. El diagnòstic primerenc és crucial, una anàlisi acurada de cèl·lules B i T seguida per anàlisis clíniques poden ajudar a distiguir la síndrome PI3K activada d'altres, menys severes, predominantment deficiències d'anticossos.

Referència de l'article
Teresa Martínez-Saavedra M, Garcia-Gómez S, Domínguez Acosta A, Mendoza Quintana JJ, Poch Paez J, García-Reino EJ, et al. Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections. Clin Immunol. 2016;173:117–20.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]