Neurologia de l'Hospital Mateu Orfila ha participat en la publicació d'un article sobre una nova mutació del p.Glu298Lys en el gen ACMSD en malaltia de Parkinson esporàdica. També hi han participat l'Hospital Clínic de Barcelona, l'IDIBAPS, el CIBERNED i la Icahn School of Medicine at Mount Sinai.
Pilar Casquero, neuròloga de l'Hospital Mateu Orfila, ha participat en la publicació del l'article amb el títol "A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson's Disease" a la revista Journal of Parkinsons Disease.
La variabilitat genètica comuna en el gen ACMSD s'ha associat amb un augment del risc de patir la malaltia de Parkinson, però les mutacions de ACMSD en casos clínics de Parkinson tampoc s'han reportat. L'objectiu és descriure un cas de malaltia de Parkinson esporàdica en una nova mutació de ACMSD.
Referència de l'article
Vilas D, Fernández-Santiago R, Sanchez-Rodriguez E, Azcona LJ, Santos-Montes M, Casquero P, et al. A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease. J Parkinsons Dis. 30 jun 2017.PubMed | Enllaços Bibliosalut |
Altmetric[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut]
#PublicaSalutIB Mutació gen ACMSD en malaltia de Parkinson esporàdica https://t.co/aPxdmYLbEC neurol @asmen_ibsalut https://t.co/pEoLjuIS4Q pic.twitter.com/cVBJQpndDM
— Infosalut (@infosalut) 7 de novembre de 2017
