Endocrinologia d'Inca i Son Espases publiquen un article sobre la hipocalcèmia deguda a la síndrome de deleció 22q11.2 en l'edat adulta

La síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS) és una síndrome genètica que es pot presentar amb hipocalcèmia deguda a un hipoparatiroidisme primari (HP) a qualsevol edat. Es mostra un nou diagnòstic de 22q11.2DS en un home de 57 anys que presentava hipocalcèmia simptomàtica. És important considerar les causes genètiques de la hipocalcèmia deguda al HP, independentment de l'edat.

Referència de l'article

Cabrer M, Serra G, Gogorza MS, Pereg V. Hypocalcemia due to 22q11.2 deletion syndrome diagnosed in adulthood. Endocrinol diabetes Metab case reports. 5 gener 2018;2018.
Text complet | PubMed | Enllaços Bibliosalut | Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: genetics4medics / 22q11.2 / Attribution-Share Alike 4.0 International]

#PublicaSalutIB Endocrinologia @HospitaldeInca i @SonEspases publiquen un article sobre la hipocalcèmia deguda a la síndrome de deleció 22q11.2 en l'edat adulta https://t.co/mWm2kiO1rO https://t.co/iz7mKdClUn pic.twitter.com/9uiehysSpq

— Infosalut (@infosalut) 3 de setembre de 2018