El Servei de Dermatologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació d'un estudi sobre les noves mutacions CYP4F22 associat amb la ictiosi recessiva congènita autosòmic (ARCI). També hi han participat diferents centres espanyols.
Ana Martín Santiago, dermatòloga de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation" a la revista Plos One.
Les mutacions en CYP4F22 provoca ictiosi congènita recesiva autosòmica (ARCI). Malgrat això, menys del 10% de tots els pacients ARCI són portadors de la mutació en CYP4F22. Per identificar la base molecular de l'ARCI entre els pacients (una cohort de norantados individus espanyols) es va dur a terme un anàlisis mutacionsl utilitzant una seqüenciació Sanger en combinació amb un panell NGS multigene dirigit. Des d'aqui, vuit famílies ARCI (tres d'elles d'origen marroquí) es varen trobar duent diferents mutacions, CYP4F22, dels quals dos eren noves.
Referència de l'article
Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente A, et al. Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation. Deng H, editor. PLoS ONE. 2020;15(2):e0229025. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb17240.x.Enllaços Bibliosalut | Altmetric | Text Complet
[Font: Bibliosalut]