Categoria: Estudis i projectes

Noves mutacions CYP4F22 associat amb la ictiosi recesiva congènita autosòmic (ARCI)

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

El Servei de Dermatologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació d'un estudi sobre les noves mutacions CYP4F22 associat amb la ictiosi recessiva congènita autosòmic (ARCI). També hi han participat diferents centres espanyols.

Ana Martín Santiago, dermatòloga de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation" a la revista Plos One.

Les mutacions en CYP4F22 provoca ictiosi congènita recesiva autosòmica (ARCI). Malgrat això, menys del 10% de tots els pacients ARCI són portadors de la mutació en CYP4F22. Per identificar la base molecular de l'ARCI entre els pacients (una cohort de norantados individus espanyols) es va dur a terme un anàlisis mutacionsl utilitzant una seqüenciació Sanger en combinació amb un panell NGS multigene dirigit. Des d'aqui, vuit famílies ARCI (tres d'elles d'origen marroquí) es varen trobar duent diferents mutacions, CYP4F22, dels quals dos eren noves.

Referència de l'article
Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente A, et al. Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation. Deng H, editor. PLoS ONE. 2020;15(2):e0229025. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb17240.x

Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric | Text Complet

[Font: Bibliosalut]

 

El web Infosalut utilitza cookies pròpies per millorar la navegació. Les cookies utilitzades no contenen cap tipus d'informació de caràcter personal. Si continua navegant entendrem que accepta el seu ús. Disposa de més informació de les cookies i com pot impedir el seu ús en la nostra política del web.