Les Malalties Rares (MR) són, en general, un conjunt de malalties cròniques molt diverses que es caracteritzen per la seva baixa prevalença (menys de 5 casos per cada 10.000 habitants), elevada morbiditat i mortalitat precoç.
La seva baixa prevalença ha condicionat fins fa ben poc el que la investigació al voltant d'elles sigui escassa, i els tractaments, en la majoria dels casos, inexistents. A més, els diagnòstics solen ser difícils, costosos i perllongats en el temps. Donat aquest necessitat neix el Grup de Treball de Genètica Clínica i Malalties Rares a l'IBAMFIC
La promoció del benestar emocional, psicològic i social de les persones requereix un model assistencial comunitari i coordinat. Creiem que el millor lloc per a això és l'entorn de l'Atenció Primària.
En el cas de les MR, volem treballar per l'equitat, perquè els pacients amb malalties de baixa prevalença no vegin afectada la seva qualitat assistencial pel fet de pertànyer a una minoria. Durant aquesta pandèmia i segons dades de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), 9 de cada 10 persones afectades per una Malaltia Rara han vist interrompuda l'atenció a la seva patologia, i moltes han vist una dràstica reducció en l'accés seus medicaments.
Prevenció
El 80% de les MR són de base genètica, per la qual cosa s'ha de donar consell genètic als pacients i familiars, exercint el metge de família d'intermediari entre genetistes i pacients, per poder abordar amb eficàcia les situacions que es presentin.
D'altra banda, l'ajuda en el diagnòstic ràpid, la col·laboració en l'abordatge precoç i la informació sobre la malaltia fan que el pacient pugui gaudir d'una millor qualitat de vida i treballar amb eines l'afrontament.
[Font: IBAMFIC]
[Foto: Infosalut / Gent passejant / CC BY-NC-SA 4.0]