Son Espases és el primer hospital de l’Estat i el tercer d’Europa que disposa d’aquest equipament tecnològic per a l’àmbit assistencial. Ja s’han analitzat un centenar de mostres de pacients d’ençà que es va posar en marxa el gener d’enguany.
La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears (GENIB), situada a l’Hospital Universitari Son Espases, ha incorporat recentment un nou seqüenciador que permet identificar nous gens implicats en malalties rares que fins ara no es podien detectar i fer un seguiment exhaustiu dels tractaments oncològics. En concret, amb aquest seqüenciador es poden fer determinacions genètiques per a malalties rares i oncològiques de qualsevol punt dels 3.000 milions de bases del genoma.
Amb aquest nou equipament es pot analitzar el genoma completament i fer biòpsia líquida, orientada cap a la implantació de la medicina de precisió. Es tracta d’una prova de laboratori per identificar trossos petits d’ADN que les cèl·lules tumorals alliberen als líquids corporals. L’anàlisi d’aquesta prova ajuda a planificar el tractament oncològic, determinar-ne l’eficàcia i canviar-lo quan siguin necessari.
D’ençà que es disposa d’aquest seqüenciador, el gener d’enguany, ja s’han analitzat un centenar de mostres de pacients, tot i que es preveu que en els pròxims mesos el nombre apugi considerablement.
En els comitès multidisciplinaris, els facultatius presenten els casos de pacients susceptibles de patir una malaltia genètica i es valora conjuntament si s’ha de fer una prova genètica i quina ha de ser. Les mostres arriben a la Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears (GENIB), on s’analitzen.
[Font: Presidència del Govern de les Illes Balears. 21/02/2023]
[Foto: Presidència del Govern de les Illes Balears]
Introducció a la lectura crítica d’articles científics en l’àmbit de les ciències de la salut 
Jornada Synergia, Primus i Impetus 
Ayudas a la investigación AECC 
Cuidar la información es cuidar a las personas 
Divulgar la ciència en salut: claus i recursos 
Vegeu més vídeos recomanats