Del mes d’octubre ençà, la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases es desplaça mensualment a l’Hospital Can Misses per oferir una consulta de genètica pediàtrica. Aquest recurs nou evita que els menors amb patologies complexes s’hagin de desplaçar fins a Mallorca, i d’aquesta manera es redueixen l’estrès i les dificultats que els suposa traslladar-se en avió.
La consulta s’adreça als pacients pediàtrics amb trastorns del neurodesenvolupament, trastorn de l’espectre autista (TEA), anomalies congènites i alteracions sindròmiques del creixement, a les dones embarassades amb risc de malaltia genètica en el fetus.
Els doctors Fernando Santos Simarro, de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC), i María García de Paso Mora, del Servei de Pediatria vinculat a la UDMGC, són els especialistes que es desplacen per atendre aquests pacients. La seva tasca és essencial per fer-los una avaluació clínica exhaustiva, detectar els signes sindròmics i orientar el diagnòstic cap a la prova genètica més adequada, tot evitant retards i errors.
Amb aquest servei nou, cada any s’evitaran prop d’un centenar de desplaçaments de menors en situació vulnerable. La iniciativa reflecteix el compromís de Son Espases amb la medicina de precisió, que ha avançat notablement gràcies a les tecnologies genòmiques i la seva integració en la pràctica clínica. Tot i això, la interpretació clínica del genetista continua sent clau per convertir les troballes en informació útil i segura.
L’atenció genètica pediàtrica demana un enfocament multidisciplinari, adaptat a cada etapa del desenvolupament infantil, i planteja reptes ètics i clínics que només es poden abordar amb equips especialitzats. La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears, liderada per Son Espases i coordinada per la doctora Iciar Martínez López, garanteix l’accés equitatiu a l’avaluació clínica, el consell genètic i les proves pertinents per a qualsevol persona afectada o en risc.
[Font: Hospital Universitari Son Espases. 03/12/2025]
[Foto: Hospital Universitari Son Espases]
