El Grup de Treball d'Ibamfic sobre Malalties Rares, coordinat per la metgessa de Família i Comunitària Lucía Ugarriza, ve posar el focus el 28 de febrer, dia internacional d'aquestes patologies, en un dels reptes principals del sistema sanitari: reduir el retard diagnòstic, que en alguns casos pot assolir fins a deu anys.
“Malalties rares, veure el que és invisible per diagnosticar abans” és, de fet, el títol del webinar organitzat pel Col·legi de Metges de les Illes Balears (COMIB) com a acció formativa i de sensibilització adreçada a professionals sanitaris de totes les especialitats.
El webinar es va celebrar el 18 de febrer passat i va reunir un elevat nombre de professionals. Al costat de la Dra. Lucía Ugarriza van participar la Dra. M. Teresa Bosch Rovira, metgessa internista i coordinadora de l'Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears, i Catilena Bibiloni, actual presidenta de l'Associació Balear de la Malaltia d'Andrade (ABEA).
Des de la seva perspectiva com a metgessa de família i comunitària, i també com a vocal de l'estratègia autonòmica, Lucía Ugarriza va insistir en la importància d'enfortir la sospita clínica des d'atenció primària. “Un dels factors més importants del retard diagnòstic és la manca de sospita”, subratlla.
La paradoxa de les malalties rares
Hi ha prop de 8.000 malalties rares descrites. Tot i que cadascuna afecta poques persones, en conjunt impacten aproximadament el 7% de la població. A Espanya s'estima que tres milions de persones conviuen amb alguna d'aquestes patologies; a les Balears, són al voltant de 80.000 pacients els afectats.
Aquesta és l'anomenada paradoxa de les malalties rares: individualment són poc freqüents, però col·lectivament constitueixen un problema de salut pública important, destaca l'especialista.
Lucía Ugarriza és una de les autores de l'estudi els resultats de la qual es van presentar el 27 de febrer de 2025 sota el títol "Avaluació del coneixement dels professionals sanitaris de les Illes Balears sobre Malalties Minoritàries i Complexes. Enquesta sobre coneixements i necessitats dels professionals sanitaris de Mallorca".
Entre les conclusions destaca la necessitat de reforçar la formació específica i facilitar eines pràctiques que ajudin a millorar la detecció precoç. El treball posa de manifest que, tot i que la majoria de professionals reconeixen la importància del problema, hi ha marge de millora en la identificació de signes d'alarma i als circuits de derivació.
Per això la necessitat d'oferir, juntament amb la formació, eines pràctiques. En aquest sentit, es troba el web Malalties Rares Balears, en què participa l'especialista. També cal citar l'elaboració de pòsters i tríptics que recullen senyals d'alarma o xarxa flags, iniciativa en què igualment ha col·laborat.
Entre els senyals d'alerta destaquen:
• Pacient que consulta reiteradament sense diagnòstic clar.
• Simptomatologia que progressa amb el temps sense explicació.
• Presentació clínica atípica o en persones massa joves.
• Casos que no encaixen als patrons habituals.
Lucía Ugarriza recorda que el model mental clàssic en medicina, “quan escoltis cascos, pensa en cavalls i no en zebres”, ha pogut contribuir, sense pretendre-ho, a invisibilitzar aquestes patologies. "És cert que hem de pensar en el més probable, però de vegades són zebres", explica gràficament. “Quan un quadre no encaixa, abans d'etiquetar-lo com a funcional, somàtic o psiquiàtric, cal replantejar-lo”.
El paper clau de la Medicina de Família
La responsable del Grup de Treball de Malalties Rares d'Ibamfic defensa el paper fonamental de la Medicina de Família i Comunitària: “A cada quota hi pot haver fàcilment almenys un pacient amb malaltia rara”, assenyala. La longitudinalitat, el coneixement de lentorn familiar i la visió integral permeten detectar pistes, senyals, que poden passar desapercebudes en altres nivells assistencials.
El 70% de les malalties rares tenen origen genètic, per la qual cosa l'elaboració i el registre adequat de l'arbre familiar són essencials. Ugarriza advoca per recuperar i sistematitzar aquesta eina de manera que quedi ben registrat a la història clínica dels pacients.
A Balears, a més, hi ha un focus endèmic de malaltia d'Andrade, o Polineuropatia Amiloidòtica Familiar (PAF), cosa que reforça la importància del consell genètic i dels avenços en superseqüenciació i estudis genètics hospitalaris.
Necessitat duna atenció humanitzada
Més enllà de les dades clíniques, Lucía Ugarriza posa l'accent a l'impacte humà. “Són pacients que s'ho passen molt malament, que sovint se senten sols i no compresos pel sistema”, explica. Les malalties rares poden implicar discapacitat i afecten de manera profunda la vida familiar, laboral i social.
El proper pas és una formació ja en marxa, finançada amb fons del Ministeri, en què ella també participa de forma activa.
Les malalties rares són aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Tot i això, més de 300 milions de persones al món viuen amb alguna d'aquestes condicions. En els darrers anys s'ha estès també l'ús del terme “malalties minoritàries”, una denominació que alguns consideren més precisa, ja que evita possibles connotacions negatives associades a la paraula “rar”. Tot i això, el terme “malalties rares” (de l'anglès rare diseases) està àmpliament consolidat en l'àmbit sanitari, institucional i social gràcies al treball pedagògic realitzat durant dècades. Substituir-lo completament podria generar confusió en part de la població, que ja identifica clarament aquestes patologies sota aquesta denominació.
[Font: Ibamfic. 25/02/2026]
[Foto: Ibamfic. 25/02/2026]
