L'Institut de Salut Carlos III (ISCIII) té en les malalties rares una de les seves principals àrees de recerca. Té un centre específic en aquest àmbit, l'Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER), que ha reforçat el seu organigrama amb la incorporació d'un nou laboratori, la Unitat d'Immunogenètica.
La nova Unitat d'Immunogenètica de Malalties Rares té com a objectiu estudiar síndromes autoinflamatòries poc comunes mitjançant l'anàlisi de pacients afectats per aquestes malalties. Les persones que pateixen aquestes síndromes són, majoritàriament, infants i sovint tenen característiques clíniques greus i incapacitants que requereixen un diagnòstic ràpid per a iniciar un tractament efectiu.
Hi ha nombroses síndromes autoinflamatòries i la majoria tenen un origen genètic. Totes elles es consideren malalties rares per la seva escassa prevalença entre la població, menys de cinc casos per cada 10.000 persones i, de vegades, només desenes de casos entre tota la població. La majoria són causades per mutacions que provoquen el mal funcionament de determinades proteïnes, generant una resposta inflamatòria descontrolada que provoca febre, alteracions cutànies, problemes articulars, afectacions pulmonars, distròfies i una extensa varietat de símptomes.
Entre les síndromes autoinflamatòries hi ha la febre mediterrània familiar, la hiperimmunoglobulinèmia D, les síndromes periòdiques associades a la criopirina, l'osteomielitis multifocal estèril, la sarcoïdosi i l'artritis idiopàtica juvenil d'inici sistèmic, entre moltes altres.
Focus en diagnòstic precoç i teràpies específiques
En concret, la nova Unitat d'Immunogenètica s'enfocarà inicialment en la recerca d'un conjunt de malalties autoinflamatòries conegudes com a Interferonopaties tipus I. Aquestes malalties, majoritàriament monogèniques, són causades per mutacions en gens vinculats a la via de l'interferó, fet que causa una inflamació descontrolada mediada per interferó tipus I en els pacients. A més, la Unitat farà feina a través del Programa SpainUDP de l'IIER per poder donar un diagnòstic i un millor tractament a pacients que presentin símptomes autoinflamatoris.
Investigar sobre aquestes malalties rares d'origen genètic proporciona un millor enteniment del sistema immunitari, un coneixement que pot conduir, en darrera instància, al descobriment de noves dianes terapèutiques per a abordar les malalties rares immunogenètiques.
El diagnòstic precoç és un dels principals reptes, no sempre hi ha teràpies específiques si no sempre es coneix la causa concreta d'aquestes síndromes, per la qual cosa potenciar la recerca és fonamental. Els pacients amb Interferonopaties tipus I solen ser tractats amb inhibidors de JAK. Aquests tractaments són molt efectius i redueixen significativament la simptomatologia dels pacients amb síndromes autoinflamatòries. No obstant això, s'ha observat que alguns pacients desenvolupen resistència a aquests fàrmacs a llarg termini. Per això, la nova Unitat de l'IIER té com a un dels seus objectius l'estudi del desenvolupament de resistència dels inhibidors de JAK, per poder elaborar noves estratègiques terapèutiques per a aquests pacients.
[Font: ISCIII. 29/02/2024]
[Foto: ISCIII]
