Categoria: Estudis i projectes

Una nova variant del gen Placophilin-2 causa una miocardiopatia arritmogènica

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

Els Serveis de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, de l'Hospital de Manacor i de l'Hospital Universitari Son Espases, juntament amb la Unitat de diagnòstic molecular i genètica clínica de l'Hospital Universitari Son Espases, l'IdISBa i el CIBEROBN, han participat en la publicació d'un estudi que descriu l'associació genotip-fenotip d'una variant desconeguda del gen PKP2 en una família diagnosticada de miocardiopatia arritmogènica.

Fiama Caimi-Martinez, Guido Antoniutti, Rocio Blanco i David Crémer Luengos, cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, Bernardo García de la Villa, cardiòleg de l'Hospital de Manacor, Nancy Govea-Callizo, Damian Heine-Suñer i Jordi Rosell-Andreo, investigadors de l'IdISBa i membres de la Unitat de diagnòstic molecular i genètica clínica de l'Hospital Universitari Son EspasesLaura Torres-Juan de la Unitat de diagnòstic molecular i genètica clínica de l'Hospital Universitari Son Espases, Jorge Alvarez-Rubio, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador de l'IdISBa i Tomas Ripoll-Vera, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, investigador de l'IdISBa i membre del CIBEROBN, han participat en la publicació de l'article amb el títol: "New Variant in Placophilin-2 Gene Causing Arrhythmogenic Myocardiopathy", a la revista Genes.

La miocardiopatia arritmogènica (MCA) és una malaltia hereditària que es caracteritza per la substitució fibroadiposa progressiva dels cardiomiòcits. El seu diagnòstic es basa en criteris d'imatge, electrocardiogràfics, histològics i genètics o familiars. El desenvolupament de la malaltia es basa, principalment, en els gens desmosòmics.

El coneixement de l'expressió fenotípica de cada un d'aquests gens ajudarà tant al diagnòstic com al pronòstic. L'objectiu d'aquest estudi és descriure l'associació genotip-fenotip d'una variant desconeguda del gen PKP2 en una família diagnosticada de MCA.

La variant p.Tyr168* en el gen PKP2 causa MCA amb una elevada càrrega arrítmica i amb absència de cardiopatia estructural. Aquest fet emfatitza el valor de conèixer l'expressió fenotípica de cada variant.

Referència de l'article
Caimi-Martinez F, Antoniutti G, Blanco R, García de la Villa B, Alvarenga N, Govea-Callizo N, et al. New Variant in Placophilin-2 Gene Causing Arrhythmogenic Myocardiopathy. Genes (Basel). 27 Apr. 2022;13(5):782. doi: 10.3390/genes13050782. PubMed PMID: 35627167.

Enllaços Bibliosalut Text complet

Mètriques
Consulteu cites en Web of Science
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Electrocardiograma / CC BY-NC-SA 4.0]