La Unitat d'Endocrinologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat, junt amb altres centres espanyols, en la publicació d'un estudi sobre genètica i història natural de pacients no pancreatectomitzats amb hiperinsulinisme congènit a causa de variants en ABCC8.
María Caimari, endocrinòloga pediàtrica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8" a la revista Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
Els pacients amb hiperinsulinisme congènit a causa de variants d'ABCC8 solen presentar hipoglucèmia greu i els que no responen al tractament mèdic solen ser sotmesos a pancreatectomia. Existeixen poques dades sobre la història natural dels pacients no pancreatectomitzats. Aquest treball pretén descriure les característiques genètiques i la història natural en una cohort de pacients no pancreatectomitzats amb hiperinsulinisme congènit a causa de variants en el gen ABCC8.
L'elevada taxa de remissió observada en la nostra cohort fa del tractament mèdic conservador una estratègia fiable per al maneig dels pacients amb hiperinsulinisme congènit a causa de variants del gen ABCC8. A més, es recomana un seguiment periòdic del metabolisme de la glucosa després de la remissió, ja que una proporció significativa de pacients va evolucionar a intolerància a la glucosa o diabetis (fenotip bifàsic).
Referència de l'article
Clemente M, Cobo P, Antolín M, Campos A, Yeste D, Tomasini R, et al. Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8. J Clin Endocrinol Metab. 2023 May 22. doi: 10.1210/clinem/dgad280. PubMed PMID: 37216904.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Infants a escales / CC BY-NC-SA 4.0]
