La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC) de l'Hospital Universitari Son Espases, l'Institut d'Investigació Sanitària (IdISBa), ha participat en la descripció d'11 casos sobre presentacions radiològiques d'espondiloepimetafisaria relacionada amb el RPL13.
Fernando Santos-Simarro
, investigador de l'IdISBa i membre de la UDMGC de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases" a la revista Clinical Genetics.
La displàsia espondiloepimetafisaria (SEMD), relacionada amb RPL13 és causada per variants heterozigotes en RPL13, que codifica la proteïna ribosòmica eL13, un component de la subunitat ribosòmica humana 60S. Aquí descrivim l'evolució clínica i radiològica d'11 individus, 7 nens i 4 adults, de 6 famílies. Algunes de les característiques esquelètiques van millorar durant el curs d'aquesta malaltia, mentre que unes altres van empitjorar. Es descriuen per primera vegada les "fractures de cantonada" com una característica d'aquesta displàsia que, com ocorre amb altres displàsies, desapareixen amb l'edat. A més, es revisen les altures i anomalies esquelètiques de les quals s'ha informat aquí i anteriorment en un total de 25 individus de 15 famílies.
En aquest estudi es van identificar sis variants diferents de RPL13, cinc de les quals eren noves. Totes estaven localitzades a la regió aparentment crítica, situada en l'intró 5 i l'exó 6. Es van realitzar assajos d'entroncament per a dues de les tres variants d'entroncament no descrites prèviament. Fins ara, totes les variants d'entroncament s'havien produït en el lloc donant d'entroncament de l'intró 5, incorporant 18 aminoàcids addicionals a la proteïna mutant. Aquí, s'informa de la primera variant en el lloc acceptor d'entroncament de l'intró 5 que genera dos transcrits aberrants, suprimint els primers tres i quatre aminoàcids codificats per l'exó 6. Així doncs, aquest estudi duplica el nombre de casos i variants relacionats amb la SEMD-RPL13 notificats fins avui i descriu característiques clíniques i radiològiques no notificades relacionades amb l'edat.
Referència de l'article
Díaz-González F, Parrón-Pajares M, Lucas-Castro E, Modamio-HØybjØr S, Sentchordi-Montané L, Seidel V, et al. Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases. Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351. PubMed PMID: 37121912.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]
