El Grup de Genómica de la Salud de l'Institut d'Investigació Sanitària de les Illes Balears (IdISBa) amb membres de la Universitat de les Illes Balears i l'Hospital Universitari Son Espases, ha publicat un estudi sobre la identificació de paarells de gens epistàtics motors que combina mutacions germinals i somàtiques en el càncer.
Jairo Rocha, Jaume Sastre
, Emilia Amengual-Cladera, Jessica Hernandez-Rodriguez, Victor Asensio-Landa i Damià Heine-Suñer, investigadors i investigadores de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer" a la revista International Journal of Molecular Sciences.
El càncer sorgeix de la complexe interacció de diversos factors. Tradicionalment, la identificació de gens impulsors se centra principalment en l'anàlisi de mutacions somàtiques. Nosaltres descrivim un nou mètode per a la detecció de parells de gens impulsors basat en una anàlisi d'epistasis que té en compte tant les variacions de la línia germinal com les somàtiques. En concret, la identificació de parells de gens significativament mutats implica el càlcul d'una taula de contingència, en la qual un dels gens co-mutats pot presentar una variant de línia germinal. Adoptant aquest enfocament, és possible seleccionar parells de gens en els quals els gens individuals no mostren associacions significatives amb el càncer. Finalment, s'utilitza una anàlisi de supervivència per a seleccionar parells de gens clínicament rellevants. Per provar l'eficàcia del nou algorisme, analitzem les mostres d'adenocarcinoma de còlon (COAD) i adenocarcinoma de pulmó (LUAD) disponibles en The Cancer Genome Atles (TCGA). En l'anàlisi de les mostres de COAD i LUAD, s'identifiquen parells de gens epistàtics significativament mutats en el teixit tumoral respecte al teixit normal.
*Hem mantingut les sigles originals en anglès.
Referència de l'article
Rocha J, Sastre J, Amengual-Cladera E, Hernandez-Rodriguez J, Asensio-Landa V, Heine-Suñer D, et al. Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer. Int J Mol Sci. 2023 May 26;24(11):9323. doi: 10.3390/ijms24119323. PubMed PMID: 37298272.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Dall·e. Photo of a microscopic view of cancer cells with two distinct areas, one representing germline mutations and the other representing somatic mutations. The areas are color-coded without any labels]
