El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en la anàlisi de la penetrància de la miocardiopatia dilatada en familiars amb genotip positiu.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives" a la revista Journal of the American College of Cardiology.
No es coneix la penetrància de la malaltia als familiars amb genotip positiu (G+) de famílies amb miocardiopatia dilatada (MCD) i les característiques associades amb l'aparició de la MCD en aquests individus.
Aquest estudi pretenia determinar la penetrància del nou diagnòstic de MCD en familiars G+ i identificar els factors associats al desenvolupament de MCD.
Després d'un primer cribratge negatiu, aproximadament l'11% dels familiars G+ van desenvolupar MCD durant una mitjana de seguiment de tres anys. L'edat avançada, un electrocardiograma anormal, una fracció d'ejecció ventricular esquerra inferior, un diàmetre telediastòlic ventricular esquerre augmentat, les variants genètiques sarcomèriques motores i el realç tardà de gadolini s'associen a un risc més gran de desenvolupar MCD.
Referència de l'article
Cabrera-Romero E, Ochoa JP, Barriales-Villa R, Bermúdez-Jiménez FJ, Climent-Payá V, Zorio E, et al. Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives. J Am Coll Cardiol. 2024 Apr 30;83(17):1640–51. doi: 10.1016/j.jacc.2024.02.036. PubMed PMID: 38550322.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Mare i fill, Família / CC BY-NC-SA 4.0]
