El Grup de Genòmica de la Salut de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica, el Departament de Pediatria i de el Departament de Radiologia de l'Hospital Universitari Son Espases, han publicat un estudi sobre les delecions atípiques no contigües del gen TSC2/PKD1 que es presenten com a síndrome del gen contigu de l'esclerosi tuberosa/malaltia renal poliquística.
Marc Ventayol-Guirado
i Maria Victoria Llull-Alberti, investigador i invetigadora de l'IdISBa; Laura Torres, Victor Asensio-Landa, Jessica Hernandez-Rodriguez, Iciar Martínez-López, Damian Heine-Suñer i Fernando Santos-Simarro, facultatives de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i de l'IdISBa; Javier Lumbreras, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa; Silvia Escribà i Monserrat Pons, pediatres de l'Hospital Universitari Son Espases; i Jordi Roldan, radiòleg de l'Hospital Universitari Son Espases, han publicat l'article amb el títol "Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome" a la revista American Journal of Clinical Genetics.
El complex d'esclerosi tuberosa (TSC) i la malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD) són trastorns genèticament diferents que solen associar-se a variants patògenes en TSC1 i TSC2 per a la primera i PKD1 i PKD2 per a la segona. TSC2 i PKD1 es troben adjacents l'un a l'altre, i les supressions grans que comprenen ambdós gens condueixen a la síndrome de supressió gènica contigua (CGS) TSC2/PKD1.
En aquest estudi, es descriu una pacient jove que presenta símptomes de TSC2/PKD1 CGS en què l'anàlisi genètica va revelar dues supressions de gens parcials no contigües en TSC2 i PKD1 que suposadament són responsables de les manifestacions de la síndrome.
Una anàlisi posterior va revelar que ambdues supressions semblen ser de nou al cromosoma matern, presumiblement amb un origen germinal. Malgrat les anàlisis exhaustives, no es va detectar cap reordenació cromosòmica materna que desencadenés aquestes variants patògenes.
Aquest cas dilucida una patogènesi única per a TSC2/PKD1 CGS, que divergeix de les supressions contigües comunes que s'observen habitualment, marcant la primera instància reportada de TSC2/PKD1 CGS causada per supressions parcials de gens independents i funcionalment significatives.
*S'han mantingut les sigles en anglès.
Referència de l'article
Ventayol-Guirado M, Torres L, Asensio-Landa V, Pérez-Granero Á, Madrid MI, Hernandez-Rodriguez J, et al. Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome. Am J Med Genet A. 2024 Aug 2;e63830. doi: 10.1002/ajmg.a.63830. PubMed PMID: 39095963.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / TSC2/PKD1 gene / CC BY NC SA]
