El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en una cohort espanyola sobre la miocardiopatia hipertròfica deguda a variants truncants a la proteïna C d'unió a miosina.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Hypertrophic cardiomyopathy due to truncating variants in myosin binding protein C: a Spanish cohort" a la revista Open Heart.
La miocardiopatia hipertròfica (MCH) és un trastorn hereditari les variants causals del qual afecten gens de proteïnes sarcomèriques. Una és la proteïna C d'unió a miosina (MYBPC3), associada prèviament a un pronòstic favorable. L'objectiu és descriure les característiques clíniques i esdeveniments d'una cohort de MCH molecularment homogènia associada a variants truncants de MYBPC3.
Aquesta és la primera cohort contemporània molecularment homogènia, que inclou pacients amb MCH secundària a variants truncants de MYBPC3. Els pacients van mostrar un bon pronòstic amb una taxa d'esdeveniments baixa. A aquesta cohort, els esdeveniments arrítmics majors no estaven relacionats amb factors ambientals o genètics mesurats.
Referència de l'article
Melendo-Viu M, Salguero-Bodes R, Valverde-Gómez M, Larrañaga-Moreira JM, Barriales R, Díez-Lopez C, et al. Hypertrophic cardiomyopathy due to truncating variants in myosin binding protein C: a Spanish cohort. Open Hear. 2024 Nov 24;11(2):e002891. doi: 10.1136/openhrt-2024-002891. PubMed PMID: 39581692.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Reza luke / Ipertrofia miocardica / CC BY-SA 4.0]
