La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi on s'analitza la importància pronòstica del tipus de mutació i de la fragilitat cromosòmica a l'anèmia de Fanconi.
Marta Bernués, facultativa de la Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia" a la revista American Journal of Hematology.
L'anèmia de Fanconi (FA) és una malaltia genètica rara caracteritzada per una alta heterogeneïtat fenotípica i genotípica i una fragilitat cromosòmica extrema. Per entendre millor la història natural de la FA, identificar factors de risc genètic i pronòstic i desenvolupar estratègies terapèutiques noves, el Registre Espanyol de Pacients amb FA recollida de dades sobre característiques clíniques, fragilitat cromosòmica, subtipus genètics i seqüenciació de l'ADN amb el consentiment informat dels individus participants.
En aquest article, es descriu l'evolució clínica de 227 pacients seguits fins a trenta anys, per als quals les nostres dades indiquen una incidència acumulada de càncer del 86% de cinquanta anys. S'ha trobat que els pacients amb menor fragilitat cromosòmica tenien un espectre de malformacions més lleus i millors resultats en termes de deteriorament hematològic d'aparició posterior, insuficiència de la medul·la òssia i menor risc greu de càncer de medul·la òssia.
També es van trobar que els resultats eren millors per als pacients amb mutacions que conduïen a l'expressió de la proteïna FANCA mutant (hipomorfisme genètic) que per als pacients que no tenien aquesta proteïna. De la mateixa manera, el pronòstic va ser constantment millor per als pacients amb mutacions bial·lèliques en FANCD2 (principalment mutacions hipomòrfiques) que per als pacients amb mutacions bial·lèliques en FANCA i FANCG, amb la manca de la proteïna mutant en pacients amb mutacions bial·lèliques en FANCG contribuint als seus resultats més pobres.
Els resultats sobre l'impacte clínic de la fragilitat del cromosoma i l'hipomorfisme genètic suggereixen que les proteïnes FA mutants mantenen l'activitat residual. Aquesta troballa hauria de fomentar el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques destinades a millorar parcialment o totalment la funció de FA mutant, prevenint o retardant així la insuficiència de la medul·la òssia i el càncer en pacients amb FA.
Referència de l'article
Ramírez MJ, Pujol R, Minguillón J, Bogliolo M, Persico I, Cavero D, et al. Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia. Am J Hematol. 2025 Feb 19;100(2):272–84. doi: 10.1002/ajh.27520. PubMed PMID: 39562502.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent mirant el canal / CC BY-NC-SA 4.0]
