El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en un estudi sobre l'amiloïdosi hereditària per transtiretina causada per la variant Val142Ile a Espanya.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Hereditary transthyretin amyloidosis caused by the Val142Ile variant in Spain" a la Revista Española de Cardiología.
En els darrers anys s'han descrit diversos casos d'amiloïdosi hereditària per transtiretina (ATTRv) deguda a la variant p.Val142Ile en pacients sense ascendència africana. L'objectiu d'aquest estudi va ser analitzar l'impacte de l'ATTRv causada per p.Val142Ile a Espanya, centrant-se en les seves característiques fenotípiques i la seva freqüència poblacional.
L'ATTRv causada per p.Val142Ile té una prevalença significativa a Espanya. Els seus trets fenotípics es caracteritzen per un inici tardà, predomini masculí i afectació cardíaca.
Referència de l'article
de Frutos F, Herrador L, Peiró-Aventín B, Eiros R, Limeres Freire J, Zorio E, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis caused by the Val142Ile variant in Spain. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2025 Jan 17. doi: 10.1016/j.rec.2024.12.012. PubMed PMID: 39827963.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
