L'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) i el Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Son Espases han participat en la publicació d'un estudi on s'analitza l'associació de variants rares descobreix la implicació de VNN2 en el resultat de l'ictus.
Aina Medina-Dols
, Carmen Jiménez, Silvia Tur, Rosa M Díaz, Cristòfol Vives-Bauzà investigadores i investigador de l'IdISBa i neuròlogues de l'Hospital Universitari Son Espases; han participat en la publicació de l'article amb el títol "Rare Variant Association Analysis Uncovers Involvement of VNN2 in Stroke Outcome" a la revista Stroke.
Aquest estudi ha identificat el gen VNN2 associat al pronòstic de l’ictus. Els investigadors han analitzat una cohort de 702 pacients que havien patit un ictus isquèmic mitjançant seqüenciació massiva del genoma humà i, per primera vegada, han detectat variants rares del gen VNN2 associades a una bona recuperació funcional al cap de tres mesos de l’ictus. El gen VNN2 participa en la resposta inflamatòria posterior a l’ictus, s’expressa en els neutròfils i contribueix a la seva migració i infiltració en el parènquima cerebral, fet que afavoreix la neuroinflamació. Les mutacions identificades en el gen VNN2 comprometen la funció d’adhesió i migració dels neutròfils, i el pronòstic favorable dels pacients portadors d’aquestes mutacions podria estar relacionat amb una menor neuroinflamació. Aquesta troballa obre una nova oportunitat d’intervenció terapèutica mitjançant la modulació de la resposta inflamatòria després de l’ictus a través del gen VNN2.
Referència de l'article
Alcaide-Consuegra E, Mola-Caminal M, Escaramís G, Lazcano U, Fernández Pérez I, Reig-Palou J, et al. Rare Variant Association Analysis Uncovers Involvement of VNN2 in Stroke Outcome. Stroke [Internet]. 2025 Jun 11; Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/40495801 doi: 10.1161/STROKEAHA.124.049365. PubMed PMID: 40495801.Enllaços Bibliosalut |
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: CAIB / CC BY NC SA]
