El Servei d'Hematologia de l'Hospital Universitari Son Espases i l'Institut de Investigació Sanitària de les Illes Balears (IdISBa) han publicat un estudi sobre un un enfocament personalitzat de clústerització per millorar la detecció subclonal del perfil multiclonal de FLT3-ITD en la LMA mitjançant seqüenciació MinION.
Jordi Martínez-Serra, Aser Alonso-Carballo
, Ángel Horrillo, Paula Gómez, Antonio Gutiérrez i Antonia Sampol, hematòlegs i hematòlogues de l'Hospital Universitari Son Espases i l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Multiclonal Profiling of FLT3-ITD in AML Using MinION Sequencing: A Tailored Clustering Approach to Enhance Subclonal Detection" a la revista OncoTargets and Therapy.
Les duplicacions internes en tàndem (FLT3-ITD) en el gen FLT3 constitueixen una mutació impulsora clau en la leucèmia mieloide aguda (LMA), fortament associada amb un mal pronòstic i resistència terapèutica. Tot i que s’han utilitzat eines genèriques de detecció de variants estructurals com Sniffles per identificar FLT3-ITD, les seves limitacions a l’hora de resoldre la diversitat clonal i les variants de baixa freqüència poden provocar una infrarepresentació dels clons minoritaris. Aquestes mancances posen de manifest la necessitat d’uns fluxos de treball especialitzats bioinformàtics específics.
La seqüenciació de tercera generació combinada amb una estratègia de clústerització personalitzada millora la detecció de FLT3-ITD i la diversitat clonal en la LMA en comparació amb les eines genèriques. Aquest mètode proporciona informació crítica sobre les poblacions subclonals que impulsen les recaigudes i la resistència terapèutica —especialment en casos de LMA recidivant o refractària—, subratllant la importància de circuits bioinformàtics personalitzats per a una medicina de precisió en leucèmies.
Referència de l'article
Martínez-Serra J, Alonso-Carballo A, Horrillo Á, Gómez P, Vögler O, Gutiérrez A, et al. Multiclonal Profiling of FLT3-ITD in AML Using MinION Sequencing: A Tailored Clustering Approach to Enhance Subclonal Detection. OncoTargets and therapy. 2025;18:811–20. doi: 10.2147/OTT.S526628. PubMed PMID: 40709066.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: FLT3-ITD. Imatge creada amb WHISK]
