Pediatria de l'Hospital Universitari Son Espases i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la descripció de les evidències i situació actual de la seqüenciació genòmica ràpida en unitats de crítitcs neonatals i pediàtriques.
Fernando Santos-Simarro
, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació l'article amb el títol "Secuenciación genómica rápida en unidades de críticos neonatales y pediátricas. Evidencias y situación actual" a la revista Anales de Pediatría.
La seqüenciació genòmica ràpida en unitats de cures intensives neonatals i pediàtriques ha demostrat ser una eina eficaç per al diagnòstic de malalties genètiques, cosa que permet la presa de decisions clíniques ràpides i precises i l'accés a tractaments i teràpies de precisió.
La major part dels trastorns genètics presenten una gran heterogeneïtat clínica i genètica que dificulta el reconeixement de la malaltia i el diagnòstic amb els abordatges convencionals. La seqüenciació genòmica ràpida ofereix un rendiment diagnòstic superior, millorant el maneig clínic dels pacients i disminuint el temps de diagnòstic i el cost hospitalari.
Tot i això, la seva implementació en la rutina assistencial troba barreres com la manca d'infraestructura tecnològica i de professionals especialitzats.
Aquest estudi realitzat en un centre espanyol mostra la viabilitat de la medicina genòmica a la pràctica clínica, amb un rendiment diagnòstic del 42% i un impacte significatiu en el maneig clínic dels pacients en un 32,5% dels casos.
Referència de l'article
Pacio Miguez M, García-Miñaúr S, del Pozo Á, Menéndez Suso JJ, Climent Alcalá FJ, Sánchez Holgado M, et al. Secuenciación genómica rápida en unidades de críticos neonatales y pediátricas. Evidencias y situación actual. Anales de Pediatría. 2025 Jul;503956. doi: 10.1016/j.anpedi.2025.503956.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: CAIB / CC BY NC SA]
