Anticipació genètica i anomalies cardíaques en la distròfia miotònica tipus 1

Tomás Ripoll, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry" a la revista IJC Heart & Vasculature.

La DM1 és un trastorn autosòmic dominant causat per repeticions CTG inestables que s'expandeixen al llarg de la vida i en generacions successives, contribuint a l'anticipació genètica. Les anomalies de la conducció cardíaca (ACC) són una font important de morbiditat i mort prematura en la DM1, però la influència de l'edat en el moment del diagnòstic, la generació i la longitud de la repetició CTG en el moment i la progressió de l'afecció cardíaca continua estant poc definida.

Els resultats demostren un patró d'anticipació sorprenent en el fenotip cardíac de la DM1, amb una malaltia elèctrica progressivament més precoç i greu que va en paral·lel a l'expansió CTG entre generacions. La incorporació de l'edat en el moment del diagnòstic, la cohort generacional i la càrrega de repeticions genètiques a l'avaluació clínica pot millorar l'estratificació del risc i permetre una vigilància del ritme i una teràpia amb dispositius més primerenques i dirigides per prevenir la mort cardíaca sobtada en la DM1.

Referència de l'article

Lorca R, Alen A, Moliner-Abós C, de Frutos F, Báez-Ferrer N, Peña-Peña ML, et al. Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry. IJC Hear Vasc. 2026 Feb;62:101851. doi: 10.1016/j.ijcha.2025.101851. PubMed PMID: 41488597.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Imatge realitzada amb Nano Banana]