Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

06
Dij, Ago
3 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Genètica de Son Espases participa en un article sobre una nova mutació en el gen splicing IQSEC2

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

epr303La Secció de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre una nova mutació en el gen splicing IQSEC2 que modula la gravetat del fenotip en una família amb discapacitat intel·lectual. També hi ha participat l'Hospital Clinic, el CIBERER, la Uppsala University i la Max Planck Institute for Molecular Genetics.

Jordi Rosell, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability" a la revista European Journal of Human Genetics.

El gen IQSEC2 es localitza en el cromosoma Xp11.22 i codifica un intercanvi del factor nucleòtid de guanina per la ribosilació del factor malimiar del ADP de GTPases petites.

Referència de l'article
Madrigal I, Álvarez-Mora MI, Rosell J, Rodríguez-Revenga L, Karlberg O, et al. A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability. Eur J Hum Genet. 6 gen. 2016.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]