Categoria: Estudis i projectes

Rellevància dels polimorfismes de risc al MCP associats a mutacions en C3 en la síndrome hemolítica urèmica atípica

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

La Unitat de Nefrologia Infantil del Servei de Pediatria i el Servei d'Immunologia de l'Hospital Universitari Son Espases i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han publicat un cas sobre la rellevància dels polimorfismes de risc a la proteïna cofactor de membrana (MCP o CD46) associada a mutacions en C3 en pacients amb síndrome hemolítica urèmica atípica (aHUS en anglès). També hi ha participat el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas and Ciber de Enfermedades Raras.

Javier Lumbreras i Natalia Espinosa, pediatres de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISBa; i Juana María Ferrer, immunòloga de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadora de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "The Relevance of the MCP Risk Polymorphism to the Outcome of aHUS Associated With C3 Mutations. A Case Report" a la revista Frontiers in Immunology. Aquests investigadors formen part del Grup de Treball Multidisciplinar en Microangiopatia Trombòtica de l'Hospital Universitari Son Espases.

La MAT té diferents causes etiològiques i no totes s'entenen bé. En una síndrome urèmica hemolítica atípica (aHUS), la MAT és causada per la desregulació del complement associada amb les mutacions patogèniques en els seus components i els seus reguladors. Aquí es descriu un pacient pediàtric amb aHUS en el que el curs de la malaltia, relativament benigna, va confondre en el diagnòstic inicial.

Referència de l'article
Lumbreras J, Subias M, Espinosa N, Ferrer JM, Arjona E, Rodríguez de Córdoba S. The Relevance of the MCP Risk Polymorphism to the Outcome of aHUS Associated With C3 Mutations. A Case Report. Front Immunol [Internet]. 2020.  10.3389/fimmu.2020.01348. PubMed PMID: 31523756.

Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric | Text complet

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Nina passejant / CC BY-NC-SA 4.0]