Categoria: Promoció de la salut i prevenció de la malatia

L'Hospital Universitari Son Llàtzer fa seguiment a més de 150 persones afectades per la malaltia d’Andrade

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

L’Hospital Universitari Son Llàtzer, a través del Grup Multidisciplinari d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina, fa el seguiment de més de 150 persones -pacients i portadors- afectades per aquesta patologia, també coneguda com a malaltia d’Andrade, particularment prevalent a Mallorca, on s’estima que hi ha 11 casos per cada 100.000 habitants.

El divendres dia 20 de maig es varen inaugurar les III Jornades d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina que organitza el centre hospitalari i que va dirigida a portadors, pacients i familiars afectats per aquesta malaltia. A la cita hi assistiren més d'un centenar de pacients de tota Espanya, sobretot de Valverde del Camino (Huelva) i de Palma, on la prevalença és més alta.

Entre els assistents també hi van estar presents representants de les diferents associacions regionals de la malaltia d'Andrade, que van acompanyar a l'Associació Espanyola de la Malaltia d'Andrade, que —amb el suport de Son Llàtzer— va organitzar aquest esdeveniment d'informació i formació. A més, comptaren amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares.

Un dels objectius de la jornada va ser definir diferents aspectes sobre la malaltia, com el seguiment de portadors i la definició de pacient, el diagnòstic precoç per afectació cardíaca i les recomanacions de tractament segons fenotips, clínica i estadis. Així mateix, s’analitzà el present i el futur de la malaltia d'Andrade en referència als nous tractaments.

Les III Jornades reuniren especialistes destacats, procedents d'hospitals de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Pontevedra, Porto i Lisboa.

La malaltia d'Andrade —que també rep la denominació de polineuropatia amiloïdòtica familiar per transtiretina— és una malaltia hereditària, neurodegenerativa, rara i greu, que afecta aproximadament 10.000 pacients a tot el món.

És una malaltia molt heterogènia, associada a un grup ampli de manifestacions clíniques, que varien en grau i combinació entre pacients. Els primers símptomes poden ser l'alteració de la sensibilitat en les extremitats, dolor o lesions tròfiques en els peus, trastorns gastrointestinals i pèrdua de pes involuntària. En alguns casos, la malaltia pot ser difícil de reconèixer a causa de la presentació clínica variable i dels seus símptomes inespecífics. A més, el rang d'edat d'inici de la malaltia varia des dels 20 als 90 anys.

Els focus principals de la malaltia s'han localitzat a Portugal, Suècia, Brasil i el Japó; a Espanya hi ha casos d'aquesta malaltia disseminats per tot l'estat. No obstant això, la prevalença és major a Mallorca, cinquè focus mundial de la malaltia, i a Valverde del Camino (Huelva). Atès que es tracta d'un trastorn genètic, aquesta concentració geogràfica és habitual en aquest tipus de malalties.

La causa de la malaltia es troba en una mutació puntual en el gen que codifica la proteïna transtiretina, que contribueix a desestabilitzar-la, i això condueix a un plegament erroni d'aquesta per formar fibres d'amiloide. Aquestes es dipositen en els nervis perifèrics i en altres llocs de l'organisme, entre ells el tracte gastrointestinal, els ronyons, el cor i els ulls.

És essencial diagnosticar la malaltia en els estadis primerencs a fi d'iniciar un tractament que permeti retardar-ne la progressió. Actualment, el diagnòstic precoç continua essent un repte, ja que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d'història familiar i la baixa penetrància genètica en retarden el diagnòstic i en alguns casos no es diagnostica fins tres anys després dels primers símptomes.

A Espanya no hi ha un registre centralitzat de casos de malaltia d'Andrade, per tant, les dades sobre la prevalença i la incidència són estimacions. La prevalença referida a la població mallorquina és d'onze casos per cada 100.000 habitants si es prenen en consideració tant els pacients simptomàtics com els individus asimptomàtics.

El 2012, a iniciativa del metge internista Juan Buades, es va crear a l'Hospital Universitari de Son Llàtzer el Grup Multidisciplinari d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina, tot i que els facultatius que el formen fan el seguiment de pacients des que l'Hospital va posar-se en marxa.

Actualment, es fa el seguiment de més de 150 persones, entre pacients i portadors. Per a això es disposa d'una consulta multidisciplinària específica a càrrec de la doctora Inés Losada i del doctor Juan González, especialistes de medicina interna, juntament amb la doctora Mercedes Usón i el doctor Antoni Figuerola, neuròlegs. A més, atès que es tracta d'una malaltia sistèmica, aquesta consulta compta amb el suport d'especialistes en anatomia patològica, aparell digestiu, cardiologia, genètica, nefrologia, neurofisiologia, oftalmologia, rehabilitació i la incorporació recent d'una nutricionista. Els anys d'experiència han demostrat, que aquest seguiment multidisciplinari repercuteix en el benefici dels pacients.

[Font: Conselleria de Salut i Consum. 20/05/2022]

[Foto: Conselleria de Salut i Consum]