La tècnica d’Array es fa a la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica de l’HUSE. La pròrroga del contracte té un valor de 999.995 euros.
El Consell de Govern autoritza el director general del Servei de Salut de les Illes Balears a prorrogar el contracte del subministrament de reactius, material fungible i cessió d’equips per a la detecció d’anomalies de còpia de DNA per mitjà de la tècnica d’Array a la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases, per un valor de 999.995 euros.
La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears i la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases han promogut, en els dos darrers anys, més de 2.000 seqüenciacions genètiques per mitjà de noves tècniques que permeten escurçar el temps de diagnòstic de malalties rares i hereditàries.
Aquesta reducció de terminis, juntament amb la incorporació de la medicina personalitzada, pot contribuir a millorar el pronòstic de les persones afectades. Mundialment, un diagnòstic precís de la causa d’una malaltia rara pot tardar una mitjana d’entre cinc i deu anys. Aquest procés s’ha denominat l’odissea diagnòstica.
Actualment, s’està produint una revolució tecnològica en genètica que està canviant la pràctica clínica actual per anar cap a una medicina personalitzada (també dita genòmica, de precisió, predictiva o preventiva), en la qual es dissenyen tractaments a la mida de cada pacient.
Això és possible gràcies a les noves tecnologies, principalment la seqüenciació massiva en paral·lel (next-generation sequencing, NGS) i els bioxips de DNA (microarrays), acompanyats d’anàlisis bioinformàtiques cada vegada més sofisticades.
En aquest context, el Servei de Salut ha duit a terme en els darrers anys un esforç per escurçar aquesta odissea diagnòstica adquirint l’equipament per fer aquestes noves tècniques diagnòstiques i potenciant una atenció equitativa a totes les illes mitjançant la Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears i la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases.
En els últims tres anys, s’han adquirit potents seqüenciadors massius que permeten seqüenciar tota la part codificant del genoma. Això permet interrogar tots els gens del genoma alhora i trobar el canvi genètic responsable de la malaltia en un temps relativament curt. Tot i que no sempre s’arriba a la causa de la malaltia del pacient, posar en pràctica totes aquestes tècniques en la Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears permet escurçar en molts casos l’odissea diagnòstica d’anys a mesos.
[Font: Conselleria de Salut i Consum. 10/10/2022]
[Foto: CSIC]
