El 29 d'abril va commemorar-se el Dia Mundial de les Persones sense Diagnòstic, una realitat en què l'Institut de Salut Carlos III (ISCIII) fa feina des de l'Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER) a través del Programa Espanyol de Casos de Malalties Rares Sense Diagnòstic (SpainUDP).
La falta de diagnòstic és un dels principals problemes en el maneig de moltes malalties i afecta especialment les malalties rares. Aquestes patologies es caracteritzen per una prevalença molt baixa entre la població, de manera que a Europa una malaltia es denomina 'rara' si afecta menys de cinc persones per cada 10.000. A més, són un grup molt heterogeni d'entitats clíniques amb un nivell de complexitat elevat que afecta sobre tot el diagnòstic i els tractaments.
El Programa SpainUDP acaba de complir onze anys de vida. En aquest temps, a més de facilitar diverses línies d'investigació diagnòstica, ha aconseguit diagnosticar a 92 pacients que pateixen malalties ultra rares, és a dir, les que tenen una prevalença extremadament baixa i afecten menys d'una persona per cada milió. En els darrers anys, el Programa desenvolupa diversos projectes d'investigació en models in vitro i in vivo que s'espera que puguin conduir a l'IIER a la descripció de noves malalties rares i al diagnòstic dels pacients afectats.
SpainUDP va ser creat i posat en funcionament per l'IIER-ISCIII entre 2013 i 2014 per intentar donar resposta a l'elevat nombre de consultes sobre casos sense diagnòstic que aquest centre rebia des de feia anys. Nascut com un projecte pilot el 2013, durant l'any següent va refermar-se coincidint amb el naixement de la Xarxa Internacional de Casos sense Diagnòstic (UDNI), una de les entitats promotores del Dia Mundial de les Persones sense Diagnòstic.
SpainUDP va consolidar el seu desenvolupament l'any 2015, amb la signatura d'un conveni de col·laboració amb l'Hospital Universitari Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, que des de llavors permet dur a terme un estudi clínic detallat dels pacients admesos en el programa, enfocat a aconseguir el seu diagnòstic. El Programa Espanyol de Casos de Malalties Rares Sense Diagnòstic ofereix un enfocament multidisciplinari amb un procediment per intentar obtenir un diagnòstic per a aquests pacients basat en tres grans pilars: l'estudi exhaustiu i individualitzat de cada cas, l'ús dels darrers avenços tecnològics en el camp de la genòmica i altres òmiques i, finalment, l'establiment de sistemes d'intercanvi segur de dades en l'àmbit europeu i internacional per a la seva investigació.
La dificultat multifactorial per a desenvolupar una visió global i integradora de tota la simptomatologia que comporta una malaltia rara augmenta el risc que un pacient no obtingui un diagnòstic en el temps desitjable. De fet, es calcula que més de la meitat dels pacients amb malalties rares a Europa tarden anys a aconseguir un diagnòstic o no arriben a conèixer-lo, cosa que complica encara més la seva situació i la de les seves famílies. La falta de diagnòstic i l'endarreriment en assolir-lo són parts d'un mateix problema.
[Font: ISCIII. 29/04/2024]
[Foto: ISCIII]
