La Unitat de Cardiopaties Familiars de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la publicació d'un estudi multicèntric sobre la variant p.Arg21Leu de TPM1 en la correlació genotipus-fenotipus en miocardiopatia hipertròfica. També hi han participat diferents centres espanyols.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1" a la Revista Española de Cardiología.
TPM1 és un dels principals gens en la miocardiopatia hipertròfica (MCH). La informació clínica sobre portadors és relativament escassa, la qual cosa limita la interpretació dels estudis genètics. El nostre objectiu és establir la correlació genotip-fenotip de la variant p.Arg21Leu de TPM1 en una sèrie de famílies.
Es va avaluar el TPM1 mitjançant seqüenciació de nova generació en 10.561 provant-los amb cardiopaties hereditàries. Es va genotipificar als familiars mitjançant Sanger. Es van analitzar la cosegregació, les característiques clíniques i els esdeveniments cardiovasculars. Es va estimar la distribució geogràfica de les famílies a Portugal i Espanya.
P.Arg21Leu és una variant patogènica de TPM1 associada amb MCH de penetrància tardana/incompleta i pronòstic generalment favorable.
Referència de l'article
Lamounier Junior A, Guitián González A, Rodríguez Vilela A, Repáraz Andrade A, Rubio Alcaide Á, Berta Sousa A, et al. Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1. Rev Esp Cardiol. Feb 2021. doi: 10.1016/j.rec.2021.01.001. PubMed PMID:33642254.
Enllaços Bibliosalut | 
Altmetric
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent mirant un canal / CC BY-NC-SA 4.0]
