La Unitat de Prevenció de Mallaties de l'Oïda de la Conselleria de Salut ha participat en la publicació d'un estudi sobre noves variants patogèniques en PJVK, el gen que modifica la pejvakina, en subjectes amb deficiència auditiva no sindròmica autosòmica i trastorn de l'espectre de neuropatia auditiva.
Carme Medà, Cap de Secció la Unitat de Prevenció de Malalties de l'Oïda de la Conselleria de Salut, ha participat en la publicació d'un article amb el títol "Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder" a la revista Genes.
Les variants patogèniques en el gen PJVK causen el tipus DFNB59 d'hipoacúsia autosòmica recessiva no sindròmica (AR-NSHI). Els fenotipus no són homogenis, ja que uns pocs subjectes mostren un trastorn de l'espectre de la neuropatia auditiva (ANSD), mentre que altres mostren una pèrdua d'audició coclear. El nombre de casos reportats i de variants patogèniques és encara petit per establir correlacions precises genotip-fenotip. Es va investigar una cohort de 77 casos familiars espanyols d'AR-NSHI, en els que s'havia exclòs DFNB1, i una cohort de 84 casos de símplex amb ANSD aïllat en els que s'hi havien exclòs les variants OTOF.
Referència de l'article
Domínguez-Ruiz M, Rodríguez-Ballesteros M, Gandía M, Gómez-Rosas E, Villamar M, Scimemi P, et al. Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder. Genes (Basel). 2022;13(1):149. doi: 10.3390/genes13010149. PubMed PMID: 35052489.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Conselleria de Salut i Consum]