Categoria: Estudis i projectes

Perfil clínic i genètic dels pacients inscrits a l'estudi THAOS

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

El Servei de Medicina Interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en una actualització de catorze anys sobre el perfil clínic i genètic dels pacients inscrits a l'estudi Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). També hi han participat diferents centres espanyols.

Juan González-Moreno, metge de medicina interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update" a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

L'amiloïdosi transtiretina (amiloïdosi ATTR ) és una malaltia rara, que amenaça la vida, causada per l'acumulació de la variant o tipus salvatge de transtiretina (amiloïdosi ATTRst) fibril·la el cor, els nervis perifèrics i altres teixits i òrgans.

Aquesta visió global de catorze anys de l'estudi THAOS en més de 5000 pacients representa l'anàlisi més ample d'amiloïdosi ATTR fins a la data i remarca l'heterogeneïtat genotípica i fenotípica de la malaltia.

Referència de l'article
Dispenzieri A, Coelho T, Conceição I, Waddington-Cruz M, Wixner J, Kristen A V, et al. Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):236. doi: 10.1186/s13023-022-02359-w. PubMed PMID: 35717381.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques
Consulteu cites en Web of Science
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-SA 3.0]