Categoria: Estudis i projectes

Característiques de pacients amb Pompe: estudi de 122 casos

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

Els Serveis de Neurologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Hospital Universitari Son Espases han participat en la descripció de les característiques clíniques i genètiques de 122 pacients inclosos al registre espanyol de Pompe.

Mercedes UsónOrcid, neuròloga de l'Hospital Universitari Son Llàtzer; i Francisco Javier Miralles, neuròleg de l'Hospital Universitari Son Espases, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry" a la revista Neuromuscular Disorders.

La malaltia de Pompe és un trastorn genètic poc freqüent amb una prevalença estimada d'1:60.000 persones. Els dos fenotips principals són la malaltia de Pompe d'inici infantil (MIPI) i la malaltia de Pompe d'inici tardà (MIPT). No hi ha dades publicades a Espanya sobre el nombre de casos existents, distribució regional, característiques clíniques o, accés i resposta al tractament.

Es va crear un registre per recollir totes aquestes dades dels pacients amb Pompe a Espanya. Aquí, es reporten les dades dels 122 pacients registrats incloent nou pacients IOPD i 113 LOPD. Hi va haver una gran variabilitat en com es va obtenir el diagnòstic i com es va fer el seguiment entre els diferents centres. Set pacients amb MIPI seguien amb vida i tots havien estat tractats amb teràpia enzimàtica substitutiva (TES) a la darrera visita. Noranta-quatre dels 113 pacients amb LOPD presentaven debilitat muscular, dels quals 81 rebien TES. Es va observar un descens progressiu als resultats de les proves de funció muscular durant el seguiment.

En general, el Registre Espanyol de Pompe és un recurs valuós per conèixer la demografia, el recorregut del pacient i les característiques clíniques dels pacients a Espanya. Les dades donen suport al desenvolupament de directrius consensuades per garantir que l'atenció prestada als pacients estigui estandarditzada a tot el país.

Referència de l'article
Martinez-Marin RJ, Reyes-Leiva D, Nascimento A, Muelas N, Dominguez-González C, Paradas C, et al. Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry. Neuromuscul Disord. 2024 Jan;34:1–8. doi: 10.1016/j.nmd.2023.10.001. PubMed PMID: 38087756.

Enllaços Bibliosalut

Mètriques
Consulteu cites en Web of Science
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases NIH / Leg Muscle from Mouse Model of Pompe Disease / CC BY-NC-SA 2.0]