Categoria: Estudis i projectes

Diagnòstic i tractament de la síndrome de Rubinstein-Taybi

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i el Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la primera declaració de consens internacional de Diagnòstic i tractament de la síndrome de Rubinstein-Taybi.

Fernando Santos Simarro, facultatiu de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement" a la revista Journal of Medical Genetics.

La síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) és una síndrome genètica arquetípica que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, trets facials ben definits, anomalies distals de les extremitats i creixement atípic, entre altres nombrosos signes i símptomes.És causat per variants en qualsevol dels dos gens (CREBBP, EP300) que codifiquen per a les proteïnes CBP i p300, ambdues amb una funció en la regulació de la transcripció i l'acetilació d'histones.

Com a grup d'experts internacionals i grups de suport nacionals dedicats a la síndrome, es varen adonar que actualment hi ha una marcada heterogeneïtat en els enfocaments de diagnòstic clínic i molecular i en les pràctiques assistencials a diverses parts del món.

Aquí es fa una sèrie de recomanacions que documenten el consens d'un grup d'experts internacionals sobre els criteris de diagnòstic clínic per als tipus de STR (STR1: CREBBP; STR2: EP300), les investigacions moleculars, el tractament a llarg termini de diversos problemes físics i conductuals particulars i la planificació de les cures. Les recomanacions aquí presentades s'han d'avaluar per introduir millores que permetin continuar optimitzant el diagnòstic i les cures.

Referència de l'article
Lacombe D, Bloch-Zupan A, Bredrup C, Cooper EB, Houge SD, García-Miñaúr S, et al. Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement. J Med Genet. 2024 Mar 12;jmg-2023-109438. doi: 10.1136/jmg-2023-109438. PubMed PMID: 38471765.

Enllaços Bibliosalut

Mètriques
Consulteu cites en Web of Science
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: from PxHere]