Síndrome de Menke-Hennekam

Fernando Santos-Simarro, investigador de l'IdISBa i membre de la UDMGC de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles" a la revista HGG Advances.

La proteïna d'unió a CREB (CBP, codificada per CREBBP) i la seva homòloga, la proteïna associada a E1A (p300, codificada per EP300) participen en l'acetilació d'histones i la regulació transcripcional. Les variants que produeixen un al·lel nul o alteren el domini catalític de qualsevol de les dues proteïnes causen la síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), mentre que les variants patogèniques missense i infra-indel en parts dels exons 30 i 31 causen fenotips descrits recentment com a síndrome de Menke-Hennekam (MKHK).

Per a cadascuna de les regions es van definir fenotips que inclouen discapacitat intel·lectual de grau variable i trets físics distintius. Aquestes troballes demostren l'existència d'almenys tres subtipus de MKHK, que són específics de domini (MKHK-ZZ, MKHK-TAZ2 i MKHK-ID4) més que específics de gen (CREBBP/EP300). Les episignatures de metilació de l'ADN permeten estratificar entitats fisiopatològiques moleculars dins un gen o mitjançant una família de gens paràlegs.

Referència de l'article

Haghshenas S, Bout HJ, Schijns JM, Levy MA, Kerkhof J, Bhai P, et al. Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles. HGG Adv. 2024 Mar 28;100287. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100287. PubMed PMID: 38553851.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / maternitat, dona amb infant / CC BY-NC-SA 4.0]