Els Serveis de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Hospital Universitari Son Espases, la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases, i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), han publicat un estudi sobre l'expressió fenotípica i resultats en pacients amb la variant p.Arg301Gln GLA a la malaltia d'Anderson-Fabry.
Rocío Blanco, Fiama Caimi-Martínez
i Marta Alamar-Cervera, cardiòlogues de l'Hospital Universitari Son Llàtzer; Jorge Alvarez-Rubio, Carlos Veras-Burgos, Virginia Ruiz-Pizarro i Tomás Ripoll-Vera, cardiòlgegs i cardiòloga de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i membres de l'IdISBa; Yolanda Rico-Ramírez, cardiòloga de l'Hospital Universitari Son Espases; Elena Fortuny, Jaume Pons-Llinares i Teresa Bosch-Rovira, cardiòlogues i cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Espases i membres de l'IdISBa; Laura Torres-Juan i Damian Heine-Suñer, genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases i membres de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease" a la revista International Journal of Molecular Sciences.
La variant p.Arg301Gln al gen de l'α-galactosidasa A (GLA) ha estat poc descrita a la literatura. Els informes escassos mostren informació controvertida, amb patrons de presentació clàssics i no clàssics de la malaltia d'Anderson-Fabry (AFD).
L'objectiu d'aquest estudi va ser analitzar la penetrància, el fenotip clínic i el perfil bioquímic d'una cohort internacional de pacients portadors de la variant genètica p.Arg301Gln al gen GLA.
Referència de l'article
Blanco R, Rico-Ramírez Y, Hermida-Ameijeiras Á, Abdullah IMS, Lau K, Alvarez-Rubio J, et al. Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease. Int J Mol Sci. 2024 Apr 12;25(8). doi: 10.3390/ijms25084299. PubMed PMID: 38673884.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Hyperkeratosis / Angiokeratoma / CC BY NC ND]
