La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la identificació de variants al nombre de còpies en pacients amb trastorns de sobre creixement.
Jordi Rosell, facultatiu de la unitat de genètica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders" a la revista Clinical Genetics.
Les síndromes de sobrecreixement (SCO) comprenen un grup heterogeni de trastorns caracteritzats per un pes, una talla o un perímetre cefàlic per sobre del percentil 97 o 2-3 desviacions estàndard per sobre de la mitjana segons l'edat, el sexe i el grup ètnic. Diverses variants del nombre de còpies (VNC) s'han associat amb el desenvolupament de SCO, com ara la microdeleció 5q35 o la duplicació del 15q26.1-qter, entre moltes altres.
En aquest estudi, s'han aplicat arrays de SNP 850K a 112 pacients i familiars amb SCO de la Iniciativa Espanyola de Registre de Sobrecreixement. S'han identificat VNC associades al trastorn en nou individus (8%). Posteriorment, es va dur a terme una anàlisi de seqüenciació del genoma complet (SGC) en aquestes nou mostres per comprendre millor aquests desequilibris genòmics.
Totes les VNCs van ser detectades per ambdues tècniques, establint que la SGC és una eina útil per a la detecció de VNCs. S'han trobat sis pacients amb anomalies genòmiques associades a trastorns prèviament ben establerts i tres pacients amb VNCs de significat desconegut que podrien estar relacionades amb SCO, basant-se en la literatura científica.
En aquest informe, es descriuen aquestes troballes i es comenten els gens associats a SCO que es troben dins les regions de les VNC.
Referència de l'article
Parra A, Tenorio-Castano J, Nevado J, Cazalla M, Miranda-Alcaraz L, Gallego-Zazo N, et al. Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders. Clin Genet. 2024 Aug 1. doi: 10.1111/cge.14596. PubMed PMID: 39091142.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Holgers Foto:grafie / Baby and papa hands / CC BYND 2.0]
