L'altra cara de la variant amiloïdosi transtiretina amb polineuropatia

Eugenia Cisneros-Barroso, investigadora de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "The other side of variant transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: psychosocial experience of members of Portuguese families with late onset of the disease" a la revista Journal of Community Genetics.

Aquest estudi és el primer a explorar l'experiència psicosocial de membres de famílies portugueses amb amiloïdosi de transtiretina variant d'aparició tardana amb polineuropatia (A-ATTRv-PN). A partir d'una visió constructivista del món, aquesta investigació fenomenològica va seguir un enfocament qualitatiu mitjançant la realització de vuit entrevistes i l'anàlisi de dades qualitatives.

Els principals resultats suggereixen que l'experiència psicosocial dels membres de les famílies entrevistades està marcada per:

1. una consciència retardada de la malaltia familiar (és a dir, en l'edat adulta),
2. impactes psicosocials (és a dir, impactes emocionals i altres relacionats amb el treball, la criança, la cura) viscuts i anticipats en una fase adulta del cicle de vida, i
3. l'ús d'enfocaments i estratègies d'A-PN, cerca d'informació i estratègies, cercar suport social) i/o estratègies d'evitació (p. ex., evitar buscar informació i parlar amb els altres sobre la malaltia) amb l'objectiu d'acomodar l'A-ATTRv-PN a la vida personal i familiar.

Aquests resultats difereixen de les trajectòries vitals dels membres de famílies portugueses amb A-ATTRv-PN descrites anteriorment i amplien evidències científiques prèvies sobre l'experiència psicosocial dels membres de famílies on la malaltia normalment apareix tardà, contribuint a un estudi posterior sobre aquest tema i a l'optimització de pràctiques de consell genètic i polítiques de salut que responen a les necessitats psicosocials dels membres de famílies portugueses amb aparició tardana de la malaltia.

Els estudis futurs haurien de continuar aprofundint en la nostra comprensió de l'experiència psicosocial d'aquesta població per millorar la resposta clínica proporcionada als pacients, famílies i cuidadors.

Referència de l'article

Pereira JD, Santos A, Cisneros-Barroso E, Anan I, Lemos MS, Paneque M. The other side of variant transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: psychosocial experience of members of Portuguese families with late onset of the disease. J Community Genet. 2025 Feb 20. doi: 10.1007/s12687-025-00776-5. PubMed PMID: 39976900.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Família / CC BY-NC-SA 4.0]