La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i el Grup d'Investigació en Biología de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), han participat en un estudi on la variant NOTCH 3 afecta a cèl·lules mare pluripotents a CADASIL.
María Rosa Martorell-Riera, biòloga de l'Hospital Universitari Son Espases i Cristòfol Vives-Bauzá biòlogo de l'IdISBa ha participat en la publicació de l'article amb el títol “NOTCH3 Variant Position Affects the Phenotype at the Pluripotent Stem Cell Level in CADASIL“ a la revista NeuroMolecular Medicine.
L'arteriopatia cerebral autosòmica dominant amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia (CADASIL) és la forma genètica més comuna d'ictus. Està causada per una variant que altera la cisteïna en un dels 34 dominis de repetició similars al factor de creixement epidèrmic (EGFr) de Notch3. Les variants patogèniques de NOTCH3 a EGFr 1-6 s'associen a una gravetat elevada de la malaltia, mentre que les d'EGFr 7-34 s'associen a una aparició tardana de l'ictus i a una major supervivència.
No obstant això, la posició de la variant EGFr 1-6 es va associar amb una acumulació més gran de la proteïna Notch3 en cèl·lules mare pluripotents i amb canvis proteòmics relacionats amb mecanismes de reorganització citoplasmàtica. En conclusió, la nostra anàlisi d'hiPSC derivades de pacients amb CADASIL dóna suport a l'associació clínica entre la posició de la variant NOTCH3 i la gravetat de CADASIL.
Referència de l'article
Bugallo-Casal A, Muiño E, Bravo SB, Hervella P, Arias-Rivas S, Rodríguez-Yáñez M, et al. NOTCH3 Variant Position Affects the Phenotype at the Pluripotent Stem Cell Level in CADASIL. Neuromolecular Med. 2025 Feb 27;27(1):18. doi: 10.1007/s12017-025-08840-6. PubMed PMID: 40016442.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: CSIC]
