Els Serveis de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), han publicat un estudi sobre la variant p.Asn271Ile del gen TNNT2 està associada amb una cardiomiopatia hipertròfica d'aparició tardana de baix risc.
Jorge Alvarez-Rubio
cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i membre de l'IdISBa han publicat l'article amb el títol "The p.Asn271Ile Variant in the TNNT2 Gene Is Associated With Low-Risk Late-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy" a la revista JACC: Heart Failure.
Les variants del gen de la troponina T cardíaca (TNNT2) són una causa de cardiomiopatia hipertròfica (HCM), on els fenotips estructurals lleus de TNNT2 poden estar associats amb mort cardíaca sobtada.
La variant p.Asn271Ile del gen TNNT2 s'associa amb la HCM d'aparició tardana, amb un baix risc d'esdeveniments adversos. Durant l'avaluació del risc de mort cardíaca sobtada, s'ha de tenir en compte el pronòstic específic de la variant en lloc del gen.
Referència de l'article
Larrañaga-Moreira JM, Ochoa JP, Peteiro-Debén R, Martín-Álvarez E, Ripoll-Vera T, Álvarez-Rubio J, et al. The p.Asn271Ile Variant in the TNNT2 Gene Is Associated With Low-Risk Late-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Heart failure [Internet]. 2025 Apr 14; Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/40310325 doi: 10.1016/j.jchf.2025.01.024. PubMed PMID: 40310325.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Govern de les Illes Balears]
