La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases ha publicat un estudi sobre noves tecnologies genòmiques i la seva aplicació a pediatria.
Damian Heine-Suñer
, Victor Asensio-Landa i Laura Torres-Juan han publicat l'article amb el títol "New genomic technologies and their application in pediatric care" a la revista Anales de Pediatría.
El desenvolupament de tecnologies genòmiques ha transformat la pràctica de la pediatria, cosa que permet avenços significatius en el diagnòstic de malalties genètiques, el 70% de les quals comencen a la infància. Les variacions genòmiques, que van des de canvis en un sol nucleòtid fins a grans reorganitzacions cromosòmiques, són responsables de moltes malalties pediàtriques, i la detecció depèn de la selecció adequada de tecnologies.
Aquest article revisa les capacitats, les limitacions i les aplicacions clíniques de les tècniques genòmiques disponibles actualment, ressaltant diferències, avantatges i desavantatges, i les seves implicacions per al diagnòstic en pediatria.
Referència de l'article
Heine Suñer D, Asensio VJ, Torres Juan L. New genomic technologies and their application in pediatric care. Anales de Pediatria. 2025; doi: 10.1016/j.anpedi.2025.503899.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Cancer genome / CC BY NC SA]
