La Unitat de Neurologia Pediàtrica, Neurologia i la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases, han participat en una anàlisi de casos de l'espectre de fenotips neurològics associats amb variants patogèniques de NUS1.
Marta Amengual-Gual
, pediatra; Damià Heine-Suñer, facultatiu de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica i Susana Tarongi Sanchez, neuròloga; de l'Hospital Universitari Son Espases; han participat en la publicació de l'article amb el títol "The Spectrum of Neurologic Phenotypes Associated With NUS1 Pathogenic Variants: A Comprehensive Case Series" a la revista Annals of Neurology.
Un nombre creixent d'evidències indica una forta superposició genètica entre les encefalopaties del desenvolupament i epilèptiques (DEE) i els trastorns del moviment. Recentment s'han identificat variants de pèrdua de funció de novo en NUS1 en casos de DEE. Aquí, informem d'una gran cohort de casos amb variants patogèniques de NUS1 i descrivim la seva presentació clínica i els detalls de l'epilèpsia i els trastorns del moviment associats.
Les variants patogèniques heterozigòtiques de NUS1 causen un trastorn neurològic complex, que presenta encefalopaties del desenvolupament i epilèptiques i un ampli espectre de trastorns del moviment, que representen la principal font de discapacitat neurològica en la majoria dels casos.
Referència de l'article
Brooker SM, Novelli M, Coukos R, Prakash N, Kamel WA, Amengual-Gual M, et al. The Spectrum of Neurologic Phenotypes Associated With NUS1 Pathogenic Variants: A Comprehensive Case Series. Annals of neurology. 2025 Jul 1; doi: 10.1002/ana.27272. PubMed PMID: 40590478.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Neurologia. Imatge creada amb ChatGPT / CC BY-NC-SA]
