El Servei de Pediatria de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en l'anàlisi de l'impacte clínic i immunològic de la inhibició de JAK en la síndrome de Down concurrent i el guany de funció de STAT1.
Jan Ramakers
, pediatre de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Clinical and Immunological Impact of JAK Inhibition in Concurrent Down Syndrome and STAT1 Gain of Function" al Journal of Clinical Immunology.
La síndrome de Down (SD) i el guany de funció (GOF) de STAT1 comparteixen característiques clíniques i moleculars, inclosa la inflamació persistent. L'objectiu era investigar si la coexistència de la SD i una mutació GOF de STAT1 en un pacient potencia sinèrgicament la senyalització de l'interferó i exacerba les respostes inflamatòries, plantejant reptes addicionals de maneig.
Tot i que el ruxolitinib va demostrar beneficis clínics, la inflamació persistent observada en P1 destaca la necessitat de més estratègies per aconseguir una resolució immunitària completa. Aquestes troballes emfatitzen la importància d'avaluacions genètiques i immunològiques completes en individus amb SD, especialment quan se sospita una disfunció immunitària.
Referència de l'article
Blanco-Lobo P, Gilabert-Prieto P, de Felipe B, Moreno-Fuentes D, Guisado Hernández P, Ortiz-Ramírez A, et al. Clinical and Immunological Impact of JAK Inhibition in Concurrent Down Syndrome and STAT1 Gain of Function. J Clin Immunol. 2025 Dec 25;45(1):167. doi: 10.1007/s10875-025-01957-0. PubMed PMID: 41288843.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Aidairi / Pills / CC-by-sa-2.0]
