Genètica de Son Espases participa en un article sobre les característiques d'alta incidència en la síndrome de Noonan

El Servei de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre les característiques de l'alta incidència de la síndrome de Noonan, entre les quals s'inclouen l'estenosi pulmonar i la baixa estatura, en pacients portadors de la mutació NF1 que afecten a la p.Arg1809. En aquest estudi hi han participat diferents centres internacionals i nacionals. 

Jordi Rosell, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació d'un article amb el títol "High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation" a la revista Human Mutation.

La identificació de les correlacions del genotip-fenotip és difícil a causa de la gran variabilitat de rang clínic, la naturalesa progressiva de la malaltia i l'extrema diversitat de l'espectre mutacional.

Referència de l'article

Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, Sharp A, Callens T, et al. High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-63.
PubMed | Enllaços Bibliosalut | Text complet

 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: ProteinBoxBot / PBB Protein NF1 image / CC-by-sa-2.0]