Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

31
Div, Jul
3 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Neurologia de Son Espases participa en un estudi sobre mutacions sense explicació del gen TENM4

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc-epr149El Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre mutacions sense explicació del gen TENM4, un regulador de l'orientació axó i la mielinització central, causant de tremolor essencial. Hi han participat diferents centres nacionals.

Francisco Coria, neuròleg de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor" a la revista Human Molecular Genetics.

El tremolor essencial (TE) és un desordre de moviment comú amb una prevalença estimada d'un 5 % de població amb una edat major a 65 anys. Encara que s'han fet grans esforços, l'arquitectura genètica dels TE encara no es coneix.

Referència de l'article
Hor H, Francescatto L, Bartesaghi L, Ortega-Cubero S, Kousi M, et al. Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor. Hum Mol Genet. 2015; 24(20):5677-86.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Roadnottaken / Myelinated neuron / CC-by-sa-3.0 de]