Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

06
Dij, Ago
4 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Genètica de Son Espases i l'IdISPa publiquen un article sobre la prevalència de la premutació del gen FMR1 en dones de les Balears

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc-epr310La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases i l'IdISPa han publicat un article on es fa una projecció de la síndrome del cromosoma X fràgil en dones embarassades o que planegen quedar embarassades que mostra una destacable alta prevalència de premutació del gen FMR1 a les Illes Balears. També hi ha participat el CIBERER.

Ramona Alfaro Arenas, Jordi Rosell Andreo i Damià Heine Suñer, genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISPa han publicat l'article amb el títol "Fragile X syndrome screening in pregnant women and women planning pregnancy shows a remarkably high FMR1 premutation prevalence in the Balearic Islands" a la revista American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics.

No hi ha estudis que determinin la incidència de la síndrome del cromosoma X fràgil (FXS) en dones en una població espanyola. Per aquest motiu, juntament amb l'alta incidència del FXS en la població general, l'expansió exclusiva per via materna, l'impacte familiar i social de la síndrome, i la facilitat d'utilitzar i el nivell de detecció amb tècniques actuals basades en PCR, s'ha realitzat un programa de projecció basada en la població del qual es presenten els resultats moleculars.

Referència de l'article
Alfaro Arenas R, Rosell Andreo J, Heine Suñer D, Group for the study of FXS in the Balearic Islands. Fragile X syndrome screening in pregnant women and women planning pregnancy shows a remarkably high FMR1 premutation prevalence in the Balearic Islands. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2016.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: jeshoots.com / Couple people sitting hugging / CC-by-sa-2.0]