El dimarts 26 d'octubre se celebra el Primer Dia Mundial de l'Amiloïdosi. L'objectiu és donar a conèixer aquesta malaltia poc freqüent i afavorir el diagnòstic primerenc i el tractament integral de les persones afectades des de l'Atenció Primària.
La malaltia d'Andrade és un tipus d'Amiloïdosi de tipus hereditària i mediada per una mutació en el gen de la Transtirretina (AhTTR). Aprofitant el primer dia mundial de l'efemèride, l'Associació Balear de la Malaltia Andrade (ABEA) ha organitzat una webinar sobre la malaltia dirigida als metges de família titulada "Abordaje de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (enfermedad de Andrade) en Atención Primaria", dia 26 d'octubre de les 18 a les 19:45 h.
L'AhTTR és una malaltia poc freqüent, genètica, hereditària, multisistèmica, progressiva i altament incapacitant. Una vegada que es manifesten els primers símptomes, el més important és iniciar un tractament com abans millor, per tal de disminuir la velocitat de la seva progressió. Aquí rau la importància del diagnòstic precoç perquè els i les pacients puguin tenir una qualitat de vida acceptable, ja que encara no existeix cap cura.
Espanya es considera el cinquè focus endèmic mundial i, dins del país, la majoria dels casos es troben a Valverde del Camino (Huelva) i a Mallorca, encara que també existeixen famílies afectades repartides per diferents zones no endèmiques de tot el territori espanyol.
La malaltia es transmet de forma autosòmica dominant, per això dins d'una mateixa família pot haver-hi membres portadors de la mutació i d'altres que no. En el cas de ser una persona portadora de la mutació que causa la malaltia, pot ser que aquesta es desenvolupi o no a causa de la seva penetrància variable.
En aquelles famílies en què es desconeix la presència de la mutació i, sobretot en zones no endèmiques, quan un o una pacient comença a experimentar els primers símptomes, en moltes ocasions l'Atenció Primària és el primer lloc on se cerca una resposta al que està passant.
En ser una malaltia multisistèmica, els símptomes poden variar molt d'una persona a una altra i, a més, si no es coneix bé la malaltia es pot confondre amb altres patologies donant lloc a diagnòstics erronis.
Per afavorir el diagnòstic precoç i encertat, i l'abordatge integral de l'AhTTR, s'ha organitzat aquest Webinar que té per objectiu donar a conèixer aquesta malaltia de baixa incidència en la població als i les metges d'Atenció Primària.
Per a més informació i inscripcions es pot consultar el següent enllaç o la pàgina web de l'Associació Balear de la malaltia d'Andrade (ABEA).
[Font: ABEA. 21/10/2021]
[Foto: Infosalut / Centre de Salut de s’Escorxador / CC BY-NC-SA 4.0]
