Categories: Promoció de la salut i prevenció de la malatia, Noves tecnologies

El Ministeri de Sanitat posa en marxa el catàleg comú de proves genètiques

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

En l'elaboració del catàleg hi han participat més de 100 professionals de les comunitats autònomes, societats científiques implicades, l'Institut de Salut Carlos III i la Xarxa Espanyola d'Avaluació de Tecnologies i Prestacions Sanitàries del SNS. A més s'ha anunciat, durant la clausura de l'acte de presentació del catàleg, la pròxima creació de l'especialitat en medicina genètica.

El catàleg comú de proves genètiques afecta vuit grups de malalties en aquests moments. Durant el 2024 s'hi inclouran 12 grups més i, posteriorment, s'anirà actualitzant de forma periòdica.

Així s'ha informat en la jornada de presentació del catàleg celebrada en el Ministeri de Sanitat. En la inauguració s'ha destacat que les proves genètiques són un element essencial per al diagnòstic i pronòstic de tota mena de malalties, per a la selecció i seguiment dels tractaments i per prendre decisions reproductives.

La primera part del catàleg de proves genètiques es va aprovar pel Consell Interterritorial del SNS el dia 23 de juny del 2023. Inclou oncohematologia adults; oncohematologia pediàtrica; farmacogenòmica; cardiopaties i trastorns del sistema circulatori; malalties oftalmològiques; malalties metabòliques hereditàries i mitocondrials; malalties neurològiques i neuromusculars; i trastorns del neurodesenvolupament, incloent-hi dèficit neurocognitiu.

En el primer trimestre es preveu incloure malalties de la pell; malalties digestives, hepàtiques, renals i trastorns urogenitals; malalties respiratòries; malalties òssies, incloent-hi anomalies craniofacials; i malalties otorrinolaringològiques.

En el segon trimestre es completarà amb immunodeficiències; malalties autoimmunes, autoinflamatòries i malalties del teixit connectiu; malalties endocrines; malalties hematològiques hereditàries; anomalies fetals i trastorns de la fertilitat. 

L'actualització de la cartera comuna de serveis de genètica s'inclou, com a mesura transformadora del SNS, en el component 18 del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència (PRTR). Inclou una inversió de 50 milions d'euros, dels quals 23 es destinen a comunitats autònomes i INGESA, per a l'ampliació del catàleg de proves genètiques del SNS a través de la compra dels equips necessaris; uns altres 23 milions per al sistema d'informació que doni suport a aquesta xarxa d'informació; i 4 milions d'euros més per a l'establiment d'un node central que garanteixi la interoperabilitat.

De forma paral·lela, s'ha dissenyat una eina informàtica que permet donar suport al catàleg de proves genètiques que formen part de la cartera comuna de serveis, de forma que sigui accessible a la ciutadania, professionals, administracions sanitàries i grups d'interès. També s'elaborarà un mapa genètic que mostri la informació relativa a la distribució dels centres autoritzats a Espanya que facin cada una de les proves genètiques.

[Font: Ministeri de Sanitat. 23/01/2024]

[Foto: CSIC]